“Het pareltje in mijn huis is de elektrisch in hoogte verstelbare wc-bril”, vertelt Anouska Ramaker (24) lachend. Dat ze lacht hoor je, maar zie je niet. Door haar spierziekte FSHD is er bijna geen mimiek in haar gezicht. Maar daar heeft Anouska iets op gevonden. “Ik heb mezelf aangeleerd om met veel intonatie te praten, waardoor ik mijn emoties alsnog duidelijk kan maken.”

Door de spierziekte van Anouska zit ze in een rolstoel, heeft ze een brace voor haar enkel, schouder en polsen en heeft ze een woning die is aangepast op haar ziekte. “Eigenlijk ben ik een Bionic Woman. Ik zit vanaf mijn 18e in een rolstoel, eigenlijk omdat ik bij mijn moeder – die dezelfde spierziekte heeft – zag hoeveel profijt ze er van had. Met mijn rolstoel kon ik studeren, ’s avonds wat drinken met studiegenootjes, in het weekend een biosje pakken en ook nog shoppen. Daar had ik anders naast mijn studie geen energie voor gehad”, vertelt ze.

Jouw moeder heeft het ook, is het erfelijk?

“FSHD is inderdaad een erfelijke, aangeboren ziekte. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Deze fout activeert een stofje, wat ervoor zorgt dat de spieren afbreken en zich omzetten in vetweefsel. Bij mijn moeder was het een spontane mutatie; ze had een gezonde vader en moeder. Toen mijn ouders een kinderwens hadden, hebben ze onderzoek laten doen en was er een 50/50 kans dat ik het ook zou hebben. Maar mijn moeder haar ziekte was op haar 29e nog zo licht, dat ze dachten ‘hier kan ze wel mee leven’. Niet wetende dat we nu allebei al in een rolstoel zitten.”

Jouw woning is aangepast op jou, wat vinden we er allemaal in terug?

“In mijn eigen flat zijn de deuren wat breder gemaakt en is alles gelijkvloers. Daarnaast heb ik veel hightech in huis. Ik heb een keuken die elektrisch op en neer gaat. Op die manier kan ik staan wanneer dat lukt en zitten als ik geen energie meer heb. Bij mijn ziekte gaat het langzaam minder goed. De ene week kan ik nog aan mijn neus krabbelen en de andere week niet meer. Ik kan dus niet zeggen of ik over twee jaar nog kan staan. Van mijn ouders heb ik een robotstofzuiger gekregen, zo hoef ik niet meer te wachten op de huishoudelijke hulp. Maar het pareltje in mijn huis is de elektrisch in hoogte verstelbare wc- bril. Ik hoef dan niet zo heel moeilijk te doen en kan makkelijker opstaan en gaan zitten.”

FSHD (voluit facio scapulohumerale spierdystrofie) komt in Nederland bij zo’n 2000 mensen voor. Hier komen ieder jaar mensen bij. Er is nog geen medicijn of therapie voor ontwikkeld. Wel zijn de onderzoeken hiernaar in volle gang.